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Il management clinico dell’acondroplasia e la gestione delle comorbidità in ottica multidisciplinare
Informazioni Utili | L'acondroplasia (ACH) è una malattia genetica rara appartenente alle displasie scheletriche primitive associate a micromegalia, che causa nanismo sproporzionato. È presente in entrambi i sessi, con un’incidenza di 1 su 25.000. Informazioni Utili | L'acondroplasia (ACH) è una malattia genetica rara appartenente alle displasie scheletriche primitive associate a micromegalia, che causa nanismo sproporzionato. È presente in entrambi i sessi, con un’incidenza di 1 su 25.000. Informazioni Utili | L'acondroplasia (ACH) è una malattia genetica rara appartenente alle displasie scheletriche primitive associate a micromegalia, che causa nanismo sproporzionato. È presente in entrambi i sessi, con un’incidenza di 1 su 25.000. Informazioni Utili | L'acondroplasia (ACH) è una malattia genetica rara appartenente alle displasie scheletriche primitive associate a micromegalia, che causa nanismo sproporzionato. È presente in entrambi i sessi, con un’incidenza di 1 su 25.000. Informazioni Utili | L'acondroplasia (ACH) è una malattia genetica rara appartenente alle displasie scheletriche primitive associate a micromegalia, che causa nanismo sproporzionato. È presente in entrambi i sessi, con un’incidenza di 1 su 25.000. Informazioni Utili | L'acondroplasia (ACH) è una malattia genetica rara appartenente alle displasie scheletriche primitive associate a micromegalia, che causa nanismo sproporzionato. È presente in entrambi i sessi, con un’incidenza di 1 su 25.000. Informazioni Utili | L'acondroplasia (ACH) è una malattia genetica rara appartenente alle displasie scheletriche primitive associate a micromegalia, che causa nanismo sproporzionato. È presente in entrambi i sessi, con un’incidenza di 1 su 25.000. Informazioni Utili | L'acondroplasia (ACH) è una malattia genetica rara appartenente alle displasie scheletriche primitive associate a micromegalia, che causa nanismo sproporzionato. È presente in entrambi i sessi, con un’incidenza di 1 su 25.000. Informazioni Utili | L'acondroplasia (ACH) è una malattia genetica rara appartenente alle displasie scheletriche primitive associate a micromegalia, che causa nanismo sproporzionato. È presente in entrambi i sessi, con un’incidenza di 1 su 25.000. Informazioni Utili | L'acondroplasia (ACH) è una malattia genetica rara appartenente alle displasie scheletriche primitive associate a micromegalia, che causa nanismo sproporzionato. È presente in entrambi i sessi, con un’incidenza di 1 su 25.000.
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L'acondroplasia (ACH) è una malattia genetica rara appartenente alle displasie scheletriche primitive associate a micromegalia, che causa nanismo sproporzionato. È presente in entrambi i sessi, con un’incidenza di 1 su 25.000. Il difetto genetico di base è rappresentato da una mutazione di una copia del gene FGFR3, sul braccio corto del cromosoma 4p16.3. Nella maggioranza dei casi la mutazione insorge “de novo” nel patrimonio genetico della persona affetta, mentre in misura minore viene trasmessa da un genitore, altrettanto affetto, attraverso una trasmissione autosomica dominante.
La mutazione comporta un’iperattivazione del gene codificante per il recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 (FGFR3), con conseguente inibizione dell’ossificazione encodrale, fondamentale per la crescita ossea. Si avranno, pertanto, ripercussioni a carico di tutte le strutture scheletriche, con maggior coinvolgimento delle ossa lunghe.
Il sospetto clinico può essere posto già in epoca neonatale, per la presenza di sproporzione arti-tronco, con arti brevi e tozzi, macrocefalia relativa, dita corte con frequente conformazione a tridente del 2°-3°-4° dito.
Successivamente il quadro clinico si rende via via più manifesto; la totalità dei bambini infatti presenta bassa statura con sproporzione tronco-arti, macrocefalia, bozze frontali prominenti e profilo del viso piatto, naso insellato, limitata estensione del gomito, iperlordosi lombare che si accentua con la crescita, cifosi toraco-lombare e iperlassità articolare. La diagnosi precoce, quindi, è fondamentale per una presa in carico del bambino e della famiglia all’interno di un team multidisciplinare di un Centro Clinico Specializzato.
Fino a pochi anni fa, l’unico trattamento per migliorare il deficit staturale e recuperare (anche se solo in parte) proporzioni corporee più simili a quelle della popolazione generale consisteva nella chirurgia di allungamento bilaterale degli arti. Più recentemente, è stata introdotta la prima terapia farmacologica – un analogo del peptide natriuretico di tipo C – che agisce a livello della via di segnalazione cellulare a valle della mutazione di FGFR3, promuovendo l’ossificazione endocondrale.
Con la partecipazione di alcuni tra i più autorevoli esperti, il Convegno ACH SHARE & CARE - Il management clinico dell’acondroplasia e la gestione delle comorbidità in ottica multidisciplinare propone un programma scientifico che, alternando letture frontali e workshop tematici, intende migliorare le conoscenze sul management clinico della patologia, condividere le esperienze provenienti dalla real-life e affrontare, attraverso un approccio multidisciplinare, la gestione del paziente con acondroplasia, anche in considerazione delle possibili comorbidità associate, con l’obiettivo di trasferire le più recenti evidenze dalla ricerca scientifica anche in ottica di applicazione nella pratica clinica.
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